染色體缺陷可防控：無創DNA檢查項目匯總，帶你一探究竟

無創DNA產前檢測，染色又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測、體缺探究NIPT，防控此類檢查項目包含21三體（唐氏綜合征）、無創18三體（愛德華氏綜合征）、檢竟13三體（帕陶氏綜合征），查項在我國除了這3項基本項目，目匯還開展了NIPT+、總帶全套檢查等，染色其所涵蓋的體缺探究檢查范圍更廣，但相應價格更貴。防控

NIPT主要對21、無創18、檢竟13染色體篩查

無創DNA檢查范圍

通常說的查項無創DNA檢查，主要是目匯在唐篩高風險后做的進一步檢查，抽取孕婦的外周血來篩選胎兒的細胞，進行染色體畸形檢查，最基礎的檢查范圍包括21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征的檢查。

唐篩高風險做無創確診

此三項無創DNA費用最低，除此之外許多機構還在此基礎上實行了拓展業務，其檢查的項目更全面，但相應的價格更貴，具體篩查范圍如下表

無創DNA類型	檢查疾病數量	檢查目標疾病	費用參考
NIPT	3種	21-三體、18-三體、13三體	1200-1500
NIPT+	26種	三項基礎檢查、特納綜合征、克氏綜合征、超雄、超雌綜合征、19種染色體微缺失	2000-24000
全套篩查	104種	三項基礎檢查、4種性染色體、9種其他染色體非整倍體疾病、88種大于3mb特定表型染色體微缺失	2500-3000

不過對于普通人來說，沒必要追求全套的篩查，做最基礎的檢查即可，無創DNA準確率可達到99%，假陽性率在1%以下，所以它是一個很好的進一步檢查的方式，不過這種檢查不能取代羊水穿刺。

因為羊水穿刺產前診斷是染色體異常的金標準，只是有相應的適應，在適應癥范圍內可進行無創DNA檢查，可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創操作。

無創DNA查所有染色體嗎

通常無創DNA是不能夠檢查所有染色體的，其是通過提取胎兒游離的dna片段，重點是針對3號、18號以及21號染色體，因為這些染色體異常是會讓胎兒患上愛德華氏綜合征、唐氏綜合征等，而且又不容易查出，所以需要進行排查。

在16周做無創檢查

一般檢查時間是在孕16周左右，在拿到無創DNA報告單后如果結果顯示高風險，需要進一步做羊水穿刺來確診，如果是低風險那么就可以繼續妊娠，后期做好定期產檢即可。