雖為遺傳病但并不嚴(yán)重！一起來了解下高鐵血紅蛋白血癥

血紅蛋白M病也稱高鐵血紅蛋白血癥，遺傳嚴(yán)重是病但并不白血一類常染色體顯性遺傳病，患者可表現(xiàn)的起解癥狀為紫紺，即皮膚、下高粘膜出現(xiàn)石板藍(lán)色，鐵血雖然無有效治療方案但在臨床不影響日常生活和壽命。紅蛋

什么是遺傳嚴(yán)重血紅蛋白M病

高鐵血紅蛋白癥介紹

生理狀態(tài)下，血紅蛋白因自身氧化而形成高鐵血紅蛋白，病但并不白血但體內(nèi)的起解酶促或非酶促的還原體系使高鐵血紅蛋白的還原能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過血紅蛋白的氧化能力，從而保證了高鐵血紅蛋白在血紅蛋白中所占比例不超過1％。下高

當(dāng)高鐵血紅蛋白生成過多或還原出現(xiàn)障礙時(shí)，鐵血高鐵血紅蛋白和血紅蛋白的紅蛋比例就會(huì)失去平衡，血液中高鐵血紅蛋白含量超過１％時(shí)，遺傳嚴(yán)重就造成了高鐵血紅蛋白血癥。病但并不白血

高鐵血紅蛋白癥病因

該病與遺傳缺陷有關(guān)。起解血紅蛋白M病是一種常染色體顯性遺傳性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突變引起的：最常見的珠蛋白分子突變?yōu)槔野彼崽娲搜t素口袋中近端或遠(yuǎn)端組氨酸。

CYB5R3基因

所形成的復(fù)合物抵抗該血紅素三價(jià)鐵被還原呈二價(jià)鐵，因?yàn)楦哞F血紅蛋白中的高價(jià)血紅素不能與氧結(jié)合，最終導(dǎo)致血紅蛋白為組織輸送氧氣的能力下降。

血紅蛋白M病表型

基因檢測(cè)（尤其是CYB5R3基因發(fā)生突變）可及時(shí)發(fā)現(xiàn)這一情況，早期介入輔助生殖技術(shù)，對(duì)下一胎的生育也有積極的指導(dǎo)意義。

血紅蛋白M病遺傳模式

血紅蛋白M病遺傳模式是常染色體顯性遺傳。

臨床診斷與治療

高鐵血紅蛋白血癥主要以發(fā)紺（氧療無效）、呼吸困難、頭暈為常見臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。而且患者血液呈棕褐色，另一個(gè)重要的特征是低脈搏血氧飽和度（SpO2）與高動(dòng)脈血氧飽和度（SaO2），5％以上的氧飽和度間隙應(yīng)高度懷疑高鐵血紅蛋白血癥。

高鐵血紅蛋白血癥遺傳

該病典型的臨床表現(xiàn)是皮膚、粘膜出現(xiàn)灰藍(lán)色發(fā)紺,而不伴有心肺疾患和其它癥狀,臨床上易誤診為心肺疾病或神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。高鐵血紅蛋白的含量測(cè)定和基因檢測(cè)均可以確診。

重癥高鐵血紅蛋白血癥（濃度＞30％）應(yīng)迅速使用亞甲藍(lán)，從患者安全的角度來看，合并貧血、膿毒癥、心肺基礎(chǔ)疾病的重癥患者，即使較低的高鐵血紅蛋白水平也能引起臨床癥狀，應(yīng)引起重視。對(duì)亞甲藍(lán)有禁忌的患者，可使用維生素Ｃ或輸血等治療。

生育干預(yù)

目前臨床上是以對(duì)癥治療為主，無法治愈。由于是先天基因缺陷引起的疾病，早期輔助生殖干預(yù)，才是最理想的干預(yù)手段。建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在體外受精過程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔。

可以有效規(guī)避染色體異常（包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，其中也包括染色體倒位）所帶來的風(fēng)險(xiǎn)，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指