21號染色體異常和唐氏綜合癥關系不小，你肯定知道

21號染色體發生異常相對常見，號染和唐合癥比較頻繁出現的色體氏綜就是21三體，最終就會導致唐氏綜合征，異常因此有21號染色體異常的關系父母會完善唐氏篩查或無創DNA，如果檢測結果存在異常時，肯定應該做羊水穿刺進行確診。知道

出現異常的號染和唐合癥21號染色體

21號染色體簡單介紹

第21號染色體是人體內最小的染色體，上面有4800萬堿基對（DNA基本構建單位），色體氏綜占據細胞中DNA總量的異常1.5%到2%。21號染色體上很可能包含200到300個基因，關系它們為蛋白質的肯定合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質在人體內發揮著多種重要的知道功能。

21號染色體出現異常導致的號染和唐合癥唐氏綜合征

而對于21號染色體比較熟悉的就是，21三體綜合征即小兒唐氏綜合征，色體氏綜主要的異常原因是細胞在分裂過程中21號染色體由于某些因素的影響發生不分離所致。

發生異常導致的疾病

1、核心結合因子-急性髓系白血病

21號染色體上的遺傳物質重組易位，是一類血癌，即核心結合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。約7%的核心結合因子-急性髓系白血病患者的體內出現過此類染色體重組易位現象。

2、唐氏綜合征

唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，其患者的典型癥狀是智力殘障，有面部異樣癥狀，嬰兒期便有肌無力癥。此病是由21三體誘發的。21三體指的是體內每只細胞的21號染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。

唐氏綜合征患者

較少情況下，在生殖細胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發育過程中，21號染色體上有部分遺傳物質會附著在另一條染色體上。此病患者體內的21號染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質會附著在另一條染色體上，導致此條染色體上的基因有三份拷貝。

體內出現以上這類遺傳物質變異的話，很可能會誘發易位型唐氏綜合征。在很少的病例中，唐氏綜合征是由于一些體細胞內的21號染色體有一份多余的拷貝而誘發的。這些患者的疾病，在醫學上被稱為染色體嵌合型唐氏綜合征。

人體內23對染色體

研究人員認為：21號染色體上的基因有多余的拷貝，會使得機體正常的生長發育過程中斷，出現唐氏綜合征的典型癥狀，另外患者出現其他一些健康狀況問題的風險也相應增加。

3、其他癌癥

21號染色體和其他染色體的遺傳物質之間發生重組易位，可能會誘發某些類型的癌癥。例如，急性淋巴細胞白血病（一類常常在患者幼年期就得到確診的血癌），通常被認為是12號染色體和21號染色體的遺傳物質之間發生易位而誘發的。

染色體異常類型

> ?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體