2號染色體2q37缺失綜合征有什么表現，是如何遺傳？

2q37缺失綜合征是號染合征何遺一種可以影響身體許多部位的疾病。這種情況的色體失綜特點是嬰兒期肌張力減弱(肌張力低下)，輕度至重度智力障礙和發育遲緩，表現行為問題，號染合征何遺特征性面部特征和其他身體異常。色體失綜

2q37缺失綜合征導致嬰兒期肌張力減弱

大多數2q37缺失綜合征的表現嬰兒出生時都伴有張力低下，而這種張力通常會隨著年齡增長而改善。號染合征何遺大約25%的色體失綜患有這種疾病的人患有自閉癥，這是表現一種影響交流和社交的發展狀況。

與2q37缺失綜合癥相關的號染合征何遺特征性面部特征包括額頭顯著，眉毛高度拱，色體失綜眼睛深，表現鼻梁扁平，號染合征何遺上唇薄，色體失綜小耳畸形。表現這種情況的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，異常短的手指和腳趾，頭發稀疏，心臟缺陷，癲癇以及稱為濕疹的炎性皮膚病。少數患有2q37缺失綜合征的患者具有稱為腎母細胞瘤的罕見形式的腎癌。一些患者患有腦，腸胃系統，腎臟或生殖器的畸形。

25%2q37缺失綜合征患者有自閉癥

2q37缺失綜合征的發病率

2q37缺失綜合征似乎是一種罕見的疾病，盡管其確切的發病率是未知的。全世界大約有100例報告。

2q37缺失綜合征的遺傳學

2q37缺失綜合征是由2號染色體長臂特定區域遺傳物質的缺失引起的，這種疾病的體征和癥狀可能與該地區多種基因的丟失有關。

2q37缺失綜合征

2q37缺失綜合征是遺傳父母的嗎

大多數2q37缺失綜合征的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細胞(卵子或精子)形成過程中的隨機事件或胎兒發育早期發生，患者通常沒有家庭史。

少數患者是從父母那遺傳了一條帶有缺失片段的2號染色體。這種情況下，一般是由于父母之一攜帶2號染色體和另一條染色體之間的染色體平衡易位。因為平衡易位沒有遺傳物質獲得或失去，所以平衡易位通常不會導致任何健康問題。

然而，當染色體遺傳給下一代時，平衡易位會導致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會導致產生額外的遺傳物質和缺失部分遺傳物質。一些2q37缺失綜合征的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質，導致出生缺陷和其他健康問題。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體