1號染色體1q21.1微重復會怎么樣

1q21.1微重復是號染會樣染色體1上的少量遺傳物質異常重復(重復)的染色體變化。該重復 發生在q21.1位置的色體染色體長臂(q)上。

1q21.1微重復

有些1q21.1微重復患者有發育遲緩和智力障礙，重復一般為輕度至中度。號染會樣患有這種疾病的色體人也可能具有自閉癥譜系障礙的特征。這些疾病的重復特點是交流和社交能力降低，言語和語言發展滯后。號染會樣語言表達能力(詞匯量和語言表達能力)在受影響的色體個體中往往比接受語言能力(理解言語的能力)更差。在兒童時期，重復1q21.1微重復也可能與注意缺陷多動障礙和其他行為問題的號染會樣風險增加有關。少數人發生精神障礙如精神分裂癥或情緒障礙如焦慮或抑郁癥，色體通常在成年期發生。重復

一些1q21.1微重復的號染會樣個體出生時具有心臟畸形，包括特定的色體心臟缺陷組合，稱為法洛四聯癥。重復偶爾見其他身體畸形，如男性陰莖下尿道開口(尿道下裂)，足內翻(clubfeet)，或者髖關節(髖關節發育不良)出現錯位。患有1q21.1微重復的人也可具有大于平均頭部尺寸或高于平均成人身材。有些有些不尋常的面部特征，例如眼睛寬闊或耳朵較低。1q21.1微重復患者成年后可能容易出現囊腫，腫脹打結(靜脈曲張)靜脈或腕管綜合癥，其特征為手和手指的麻木，刺痛和虛弱。然而，沒有特定的身體異常模式表征1q21.1微重復。與染色體變化相關的體征和癥狀在同一家庭的受影響成員中也不盡相同。一些重復的人沒有確定的身體，智力或行為方面的異常。

有些1q21.1微重復出生時有心臟畸形

1q21.1微重復的發病率

一般人群中約10,000人中有3人發生1q21.1微重復。研究表明，這些患者的精神分裂癥或法洛四聯癥發病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重復的人可能從未被診斷過，因為這種情況的特征可能有多種原因。此外，一些1q21.1微重復的人沒有任何相關的健康或發育問題，引起了醫療人員的關注。

1q21.1微重復的遺傳機制

1q21.1微重復患者的每個細胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區域擁有重復的遺傳物質，重復段的長度可能會有所不同。最常見的重復涉及約135萬個DNA構建模塊(也寫作1.35兆堿基或1.35Mb)，并且被稱為1.35-Mb復發遠端重復。在其他情況下，個體在染色體1的q21.1區域內具有更短或更長的重復片段。重復片段中的基因的額外拷貝可能有助于在1q21.1微重復的一些個體中發生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們如何與這些特征相關聯。因為有的人用1q21.1微重復 沒有明顯的癥狀特征，認為額外的遺傳或環境因素影響癥狀和體征的發展。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體